Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States

نویسندگان
چکیده

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

the pathology of historical texts translation: a study of persian translations of 7th volume of cambridge history of iran

ترجمه با گسترش زبان آغاز شده و اهمیت آن روز به روز افزایش می یابد، و برای اولین بار به عنوان شاخه ای از دانش و روشی برای انتقال علوم، فرهنگ و تجربه در در دوره قاجار در ایران آغاز شد. در حقیقت متون تاریخی از اولین متونی هستند که در ایران ترجمه شدند چرا که به سیاستمداران آن دوره کمک می کردند تا به علل موفقیت جهان غرب و پیشرفت هایشان در طول تاریخ پی ببرند، بنابراین به تدریج ترجمه این گونه متون رون...

15 صفحه اول

gradual erasure of subjectivity: a study of samuel beckett’s trilogy in the light of postmodernism

ساموئل بکت بیشتر از هر نویسنده دیگری در نیم? دوم قرن بیستم با گفتارش زمان? ما را به آستان? از هم پاشیدگی کشانده است، آستانه ای که در آن مدرنیته با سرانجام گریزان اما غیرقابل اجتناب خود مواجه می شود. در این تحقیق روی مفهوم فردیت و محو آن در دوران پسامدرن تاکید شده و در طی آن سعی شده است که فردیت مدرن و پسامدرن در رمان های سه گانه بکت بررسی گردد. تحقیق حاضر یک بررسی کتابخانه ای و کیفی بر روی سه ر...

15 صفحه اول

Achondroplasia.

Achondroplasia is the most common form of short limb dwarfism in human beings, affecting more than 250,000 individuals worldwide. More than 95% of patients have the same point mutation in the gene for fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) and more than 80% of these are new mutations. The mutation, which causes gain of FGFR3 function, affects many tissues, most strikingly the cartilaginous...

متن کامل

a comparative study of the relationship between self-, peer-, and teacher-assessments in productive skills

تمایل به ارزیابی جایگزین و تعویض آن با آزمون سنتی مداد و کاغذ در سالهای اخیر افزایش یافته است. اکثر زبان آموزان در کلاس های زبان از نمره نهایی که استاد تعیین میکند ناراضی اند. این تحقیق جهت بررسی ارزیابی در کلاس های زبان انگلیسی به هدف رضایتمندی زبان آموزان از نمره هایشان انجام گرفته است که در آن نمرات ارائه شده توسط سه گروه ارزیاب (ارزیابی خود دانشجو، همسالان واستاد) در مهارت های تولید (تکل...

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Genetics in Medicine

سال: 2021

ISSN: 1098-3600,1530-0366

DOI: 10.1038/s41436-021-01165-2